Levantar el vuelo puede resultar una tarea ardua para el polluelo de un ave recién salido del cascarón, pero pasado un lapso de tiempo relativamente breve, prácticamente todos los polluelos de aves voladoras que existen en la tierra terminan por volar, si es que no se los ha comido un depredador o le han maltratado los compañeros de nido (sean padres, hermanos, o un cuco) hasta acabar con ellos.
Las aves vuelan, y al hacerlo nos plantean uno de los muchos misterios de la evolución: el origen del vuelo. Pues levantar el vuelo, en la evolución, no es lo mismo que hacerlo durante el desarrollo de un organismo cuyo diseño es adecuado para este fin. Debió ser algo bastante más arduo o, al menos, llevar mucho más tiempo. Y para ellos tuvieron que darse grandes cambios genéticos. Algunos, como pronto veremos, absolutamente sorprendentes, pero no por ello de una aplastante lógica.
Se sabe ahora que las aves son descendientes de de los en otro tiempo reyes de la tierra, los dinosaurios. Ahora son, todavía, dueños del aire, estos monstruos terribles, en su forma aviar y emplumada. Los paleontólogos encontraron una evidencia que relacionaba aves y dinosaurios en el famoso fósil de Arquaeopterix. Pero solamente los estudios genéticos posteriores han podido confirmar más allá de toda duda la relación de las aves con los dinosaurios.
Y es que la genética moderna, gracias a la poderosas herramientas de secuenciación de genomas y computación de millones de datos, ha levantado el vuelo desde la plana perspectiva neodarwinista hasta unas alturas mucho mayores, desde las que se puede contemplar con una perspectiva privilegiada, más amplia y profunda, la evolución y sus cambios.
Se observa, por ejemplo, como todo ese ADN no funcional proviene de genes que en su momento fueron funcionales, que una mutación silenció y que tal vez una nueva mutación pueda volver a activar, en su antigua o en una nueva forma. Ese ADN que podría considerarse sobrante, al menos por esta causa (su susceptibilidad de revivir) ya nos plantea la cuestión de su utilidad de una forma muy distinta. Se dice, por ejemplo, que un organismo tiene potencial de evolucionabilidad si dispone de muchos genes silenciados. Ahora no expresan fenotipo alguno, en un futuro quizás sí, y su existencia avala la posibilidad de futuras mutaciones seleccionadas positivamente, y por tanto de una futura evolución.
Muchas mutaciones, sin embargo, se ha comprobado que son neutras. Eso encaja perfectamente con un mecanismo ciego de cambio, igual que la selección natural lo hace con uno ciego de selección. Muchas mutaciones son así pues tan silenciosas como esos genes que ya no son operativos. De hecho, si un organismo, desprendiéndose de estos últimos, obtuviera una gran ventaja, es probable, es posible, que redujera su genoma. Eso le restaría posibilidades de levantar el vuelo evolutivo, capacidad de evolucionabilidad, pero por otro lado le permitiría levantar el vuelo físico, al reducir el tamaño celular de forma óptima para un mejor metabolismo aeróbico, en la proporción necesaria y suficiente para lograr de forma natural lo que Leonardo Da Vinci quiso lograr de forma artificial.
Un biólogo evolucionista, Austin Hughes, de la Universidad de South Carolina, propuso junto con su mujer, Mary Ann Hughes, desgraciadamente fallecida en 2005, esta hipótesis de altos vuelos a finales del pasado siglo. No hay duda de que es sugestiva y parece que encaja perfectamente con los datos que está proporcionando la secuenciación de genomas enteros y las comparaciones computerizadas entre genomas, un trabajo, éste último, que forma parte de la rutina diaria del Profesor Hughes. A lo largo de su carrera ha estudiado otros muchos asuntos de enorme importancia como la lucha de nuestras defensas contra los parásitos que nunca dejan de asediar nuestro organismo. Sus conclusiones finales sobre la evolución inciden en la importancia de las mutaciones neutrales, las exaptaciones y la deriva genética como mecanismos de una gran trascendencia en el proceso evolutivo, más, incluso, que la propia selección natural. No cabe duda que no se le puede acusar de ser un “seleccionista”. Sus argumentos contra una visión demasiado estrecha y seleccionista de la evolución son bastante contundentes. Algunos de ellos nos los expone en esta entrevista, que ha tenido la gentileza de concedernos. José Miguel Guardia revisó el correcto inglés de las preguntas.
La entrevista en inglés la pueden leer en la Nueva Ilustración Evolucionista.
1. Se dice que la evolución biológica es un hecho. Hasta la fecha, hemos estado uniendo las múltiples piezas de los rompecabezas paleontológico, zoológico, etológico, anatómico, fisiológico y genético, para crear el cuadro de lo que Dawkins denomina Monte Improbable, y la imagen que se presenta es cada vez más sorprendentes. ¿Qué aportan los métodos computacionales al arte de la representación de la historia de la vida?
El uso de métodos computacionales se ha vuelto imprescindible con el advenimiento de las secuenciaciones de ADN y, en particular, con la secuenciación de genomas completos. La cantidad de información es tan grande que se hacen necesarios métodos computacionales y estadísticos para poder detectar patrones. Además, partiendo de que la misma evolución es en gran parte el resultado de procesos estocásticos (mutaciones aleatorias y fijación casual de variedades en poblaciones finitas), un enfoque estadístico resulta particularmente apropiado para estudiar la evolución.
El hecho de que la biología evolutiva se haya vuelto tan fuertemente computacional plantea algunos peligros. Por desgracia, muchos biólogos (e incluso demasiados biólogos computacionales) carecen de una base adecuada en estadística y en genética de poblaciones. Es por ello que muchos usan los programas de computadora con muy poco criterio, sin la comprensión de los supuestos que están detrás de los métodos implementados en los programas de moda. De hecho, varios métodos computacionales ampliamente utilizados se basan en un razonamiento erróneo que conduce a inferencias no válidas. A pesar de estos problemas, la llegada de los datos proporcionados por las secuenciaciones moleculares ha revolucionado nuestro entendimiento de la evolución.
La biología evolutiva se encuentra en estos momentos en medio de una revolución científica – algo que para el público en general es muy de apreciar. Las bases conceptuales de esta revolución comenzaron con la “Teoría Neutral de la evolución molecular” de Motoo Kimura, aunque en mi opinión, estanis yendo mucho más lejos de lo que hubiera podido imaginar Kimura. El análisis de datos moleculares nos ha dado, ciertamente, una comprensión completamente nueva del proceso evolutivo, si la comparamos con la de los neodarwinistas.
Los neodarwinistas asumieron que el proceso más importante en la evolución era la selección positiva, es decir, que la selección natural favorecía a los mutantes aventajados. Por otro lado, los neodarwinistas tendían a asumir que había un suministro prácticamente ilimitado de variantes ventajosas disponibles para las poblaciones, de modo que la población pudiera responder a cualquier cosa que la selección pudiera imponerles en su entorno. En consecuencia, hubo una tendencia a asumir que todo lo que necesitamos hacer, a fin de predecir los fenotipos de los organismos, es determinar qué es lo que la selección favorecería bajo las circunstancias ambientales que enfrentase el organismo.
De igual modo se suponía que prácticamente todos los rasgos de cada organismo debía de adaptativo, lo que inspira a los biólogos a inventar todo tipo de cosas no constrastadas (y a veces incontrastables) Historias “hechas a medida” para explicar el significado adaptativo de cada aspecto de los seres vivos.
Ahora sabemos que en la inmensa mayoría de las mutaciones que tienen un efecto fenotípico, este efecto es deletéreo. Las mutaciones ventajosas son pocas y distantes entre sí. En general las poblaciones carecen de la capacidad de responder de forma adaptativa a la selección impuesta por los cambios ambientales. Con demasiada frecuencia, la “respuesta a la selección” es la extinción – como la alteración humana del medio ambiente está demostrando todos los días. Y cuando los organismos pueden responder a la selección impuesta por los cambios ambientales, por lo general lo hacen por la plasticidad fenotípica y no como resultado de la selección darwiniana.
Darwin era consciente de que algunos rasgos podrían ser selectivamente neutrales y, por tanto, fluctuar al azar. Esto es esencialmente lo que hoy conocemos como deriva genética. También era consciente de lo que ahora llamamos cribado selectivo, es decir, la selección contra variantes deletéreas. Pero no creía que estos procesos fueran tan importantes como la selección positiva. Ahora sabemos que estaba equivocado. La fijación de mutaciones neutras y cercanas a la neutralidad como resultado de la deriva genética es el proceso predominante en la evolución. Y el cribado selectivo es la forma principal de selección natural en la naturaleza.
Por tanto, está surgiendo un nuevo modo de comprender la evolución como consecuencia de los análisis estadísticos de los datos proporcionados por las secuencias. Los contornos de esta nueva teoría de la evolución siguen de alguna manera por asentar, pero me parece que finalmente llegaremos a entender que la plasticidad fenotípica, los cambios en la fuerza y orientación del cribado selectivo, las mutaciones y la deriva genética son las principales fuerzas de la evolución, jugando un papel subsidiario la selección positiva.
2. Lo que más probablemente distinga al concepto darwiniano de la evolución es su estadística intuitiva. Parece que aquellos que no entienden la evolución, o dicen que la idea de selección natural es en sí es una tautología, tienen una falta de habilidad mental para entender grandes números y fenómenos susceptibles de interpretación estadística (aparte de aquellos que la niegen por dogmas de fe). ¿Qué piensa sobre esto? ¿Qué tiene de fenómeno estadístico la selección natural?
El estudio de la evolución a nivel molecular ha sido particularmente importante en el aumento del rigor del pensamiento evolutivo. Teóricamente al menos, ahora tenemos la capacidad no sólo de comparar fenotipos sino de reconstruir los cambios genómicos que han dado origen a las diferencias fenotípicas. Por supuesto el número de casos en los que conocemos la base genética de un cambio fenotípico importante es aún pequeño, pero nuestro conocimiento en este campo se está expandiendo rápidamente.
La importante contribución de Motoo Kimura a la biología evolutiva, una contribución al menos tan grande como la de Darwin, diría yo, si no mayor – fue la de centrar nuestra atención en las consecuencias evolutivas del hecho de que las poblaciones sean finitas. Los neodarwinistas han tendido en general a ignorar los efectos de una población finita, con el argumento de que la mayor parte de las poblaciones naturales son muy grandes – una afirmación que ahora sabemos que es absurda.
El hecho de que las poblaciones naturales sean finitas tiene enormes consecuencias para la biología evolutiva, cuyos teóricos sólo están empezando a desvelar. La principal consecuencia es que la deriva genética – las fluctuaciones aleatorias en la frecuencia de genes debida a los efectos de muestreo en poblaciones pequeñas – se ve ahora como un factor importante en la evolución, mientras que los neodarwinistas desestimaron la deriva como una curiosidad matemática con poco probabilidad de tener importancia en la naturaleza. Los neodarwinistas solían decir que cualquier mutación que confiriese una ventaja adaptativa, por pequeña que fuera, con el tiempo sería fijado por la selección natural. Pero ahora sabemos que eso no es cierto. Incluso las mutaciones ventajosas están sujetas a la deriva, y muchas se perderán por casualidad, antes de que tengan la oportunidad de ser fijadas.
Por lo tanto, la selección natural en el mundo real no conduce al tipo de proceso determinista imaginado por los neodarwinistas. Hay casualidad, y por tanto impredecibilidad, incluso cuando se produce la selección positiva. Lo primero de todo, el azar está implicado en la aparición de una mutación favorable. Y en segundo lugar, incluso cuando una mutación selectivamente favorable se produce, el azar está involucrado tanto en si se convierte en fija como en si se pierde.
Cuando los tamaños efectivos de las poblaciones son pequeños, la deriva genética predomina en la medida en que las mutaciones con un pequeño efecto de adaptabilidad se comportan como si fueran neutrales. Como en la mayoría de las mutaciones que tienen un efecto adaptativo, éste es deletéreo[u1] , las poblaciones pequeñas acumulan mutaciones con efectos ligeramente deletéreos. La especie humana tiene una historia poblacional con forma de cuello de botella, y sería de esperar que un proceso así hubiera ocurrido en nuestra propia historia evolutiva. De hecho, existe evidencia de que la población humana alberga numerosas mutaciones levemente perjudiciales, que pueden jugar un papel importante en las enfermedades complejas.
3. Nuestro sistema inmunológico ha coevolucionado con microorganismos patógenos tratando de parasitarnos. Esto ha generado un gran polimorfismo en los genes que pertenecen al complejo de histocompatibilidad, y una especie de juego del escondite entre los ejércitos de los anfitriones involuntarios y los astutos huéspedes. ¿Qué ha descubierto en su laboratorio sobre la evolución y la capacidad de evolucionar de los diferentes genes? ¿Tiene alguna explicación evolutiva de las enfermedades autoinmunes?
Los genes del complejo de histocompatibilidad mayor de los vertebrados (MHC) codifican glucoproteínas de la superficie celular que presentan péptidos a las células T, desencadenando una respuesta inmune apropiada. Hay dos subfamilias de moléculas del MHC: (1) Las moléculas MHC de clase I, que son expresadas por todas las células somáticas con núcleo y que presentan péptidos a las células T citotóxicas, desencadenando que se mate a todas las células infectadas por un parásito interno (como un virus), y (2) las moléculas MHC de clase II, que son expresadas por las células presentadoras de antígenos del sistema inmune y que presentan péptidos a las células T colaboradoras, que luego liberan citoquinas que estimulan aún más las defensas inmunológicas tales como la producción de anticuerpos.Tanto la clase I como la clase II de MHC incluyen loci enormemente polimórficos en los seres humanos y en la mayoría de los otros vertebrados.
El polimorfismo de los loci MHC fue descubierto antes de que fuera conocida su función de presentación, y por tanto era muy misterioso para los biólogos. El loci del MHC de clase I controla el rechazo a los trasplantes, y fue a través de este papel que se descubrió este polimorfismo en los loci MHC. ¡Pero era difícil imaginar que la selección natural hubiera favorecido polimorfismos cuya única función conocida fuera frustrar las operaciones de trasplante!
Como consecuencia, los biólogos propusieron toda clase de hipótesis para explicar el polimorfismo MHC. Una de las hipótesis era que estos genes tuvieran una alta tasa de mutación por alguna razón, en cuyo caso el polimorfismo podría ser selectivamente neutral. En aquellos tiempos, los únicos otros sistemas conocidos que tuvieran un tan elevado nivel de polimorfismo como el del MHC, eran los de auto-incompatibilidad de ciertas plantas con flor. Por analogía, algunos investigadores propusieron que el MHC era una especie de sistema de auto-incompatibilidad de los vertebrados. A mediados de la década de 1970, Rolf Zingernagel y Peter Doherty aportaron pruebas de la función de presentación de péptidos de las moléculas de MHC de clase I.
Disponían de algunas pruebas de que las diferentes moléculas de MHC del tipo I se unían a péptidos distintos. Esto les sugirió de inmediato una explicación evolutiva del polimorfismo MHC; a saber, una basada en la ventaja heterocigótica. Un individuo que es heterocigoto en un locus MHC dada debe tener una ventaja en la resistencia a la enfermedad, porque el heterocigoto será capaz de amarrar dos tipos de péptidos, mientras que el homocigótico solamente puede amarrar uno. Inicialmente, esta hipótesis no fue muy popular entre los inmunólogos, probablemente porque no veían la manera de probarla. Cuando yo empecé mi postdoctorado con Masatoshi Nei en la Universidad deTexas, en Houston, en 1987, decidimos aproximarnos de una nueva forma a la comprobación de la hipótesis de Doherty y Zinkernagel, basándonos en el análisis de secuencias de ADN. Fuimos muy afortunados de que la primera estructura cristalina de una molécula MHC de clase I había sido publicada recientemente, mostrándose por primera vez la región de unión al péptido (PBR) de la molécula.Mi idea era que, si Doherty y Zinkernagel estaban en lo cierto, la selección natural habría favorecido sustituciones de aminoácidos en la PBR, pero no en otras regiones de la molécula. Y eso fue precisamente lo que nuestro análisis demostró. En estudios ulteriores hemos mirado al otro lado de la carrera coevolutiva creada por el MHC de los vertebrados. En colaboración con David Watkins, Dave O’Connor y Chris Walker, entre otros, hemos demostrado que la unión del péptido enlazado por el MHC de clase I selecciona mutaciones en los virus que les permiten eludir el reconocimiento inmunológico del anfitrión.
Tal escape a la inmunidad puede ser muy importante para la persistencia de virus tales como el virus VIH-1 del Sida y el virus de la hepatitis C, que no son limpiados por el sistema inmune. Una posible explicación de la existencia de enfermedades autoinmunes es la reactividad cruzada entre un péptido propio (un péptido derivado de una de nuestras propias proteínas) y un péptido derivado de un patógeno. Esta teoría explicaría el hecho de que las enfermedades autoinmunes se asocien más con los MHC de clase II que con los de clase I. La Clase II de moléculas MHC cumplen menos requisitos para unirse a un péptido, y por tanto la reactividad cruzada es más probable.
4. Georges Cuvier no podía pensar en evolución tras comprobar cómo estaban tan perfectamente ensamblada todas las partes de la anatomía funcional y los sistemas fisiológicos, al considerar que cualquier cambio en cualquiera de sus partes colapsaría catastróficamente todo el edificio biológico. Hoy en día, mucho después de que la ciencia nos haya proporcionado muchas evidencias, el “fijismo” permanece, como el defendido por Michael Behe, que habla de la complejidad irreducible, por ejemplo, en los flagelos de las bacterias. Uno de sus campos de estudio es la evolución de familias de muchos genes. ¿Qué conclusiones saca de sus estudios sobre la capacidad de familias enteras de genes para evolucionar?
La crítica de Behe ha sido posible gracias a las flaquezas características del pensamiento neodarwinista. En una frase célebre, Darwin estableció que toda su teoría fracasaría con que un simple paso en la evolución del ojo de los vertebrados no pudiera explicarse como resultado de que la selección positiva favoreciese un rasgo adaptativo. Esto marca un estándar demasiado estricto, que ha hecho la tarea de los biólogos evolutivos mucho más difícil de lo necesario. En muchos casos, al menos algunos de los pasos en el origen de estructuras complejas probablemente se dieron como resultado de mutaciones selectivamente neutras que se fijaron por deriva genética. Por consiguiente, la evolución de estructuras complejas puede ser mucho más fácil que se supone, ya sea por parte Darwin o por parte de críticos como Behe.
Un ejemplo fascinante lo constituyen los estudios de Shozo Yokoyama de los pigmentos visuales de los peces de aguas profundas. Un pigmento visual de las anguilas japonesas se ha adaptado a la visión en condiciones de poca luz – como las que existen en el océano profundo – a través del cambio en tres aminoácidos. Sin embargo, ninguno de los tres cambios en los aminoácidos por sí solo es suficiente para inducir la sensibilidad con poca luz. Así que, en este caso, al menos dos de los tres pasos para el fenotipo adaptativo deben de haber ocurrido sin producir ninguna ventaja adaptativa, como resultado de la deriva genética aleatoria. Esos dos cambios al azar proveen el contexto en el que el tercer cambio, este ya adaptativo, puede acaecer.
Este ejemplo sugiere que la complejidad puede surgir a través de una serie de pasos, no todos los cuales implican selección natural. Esto podría resultar perturbador para quienes sienten que la selección natural debe explicar todos los rasgos de cada organismo. Sin embargo, es consistente con la evidencia que al menos algunos rasgos adaptativos de los organismos son exaptaciones; es decir, que surgen por casualidad antes de que el organismo se haya topado alguna vez con las circunstancias ambientales en las que prueban ser adaptativos.
Un ejemplo de un exaptación nos los proporciona el sistema respiratorio de flujo continuo encontrado en las aves. Tradicionalmente, este sistema fue considerado una adaptación al alto nivel de metabolismo aeróbico requerido por el vuelo. Sin embargo, muy recientemente, se ha demostrado que los caimanes también tienen un sistema respiratorio de flujo continuo, lo que implica que este tipo de aparato respiratorio es ancestral de los arcosaurios (el grupo que incluye caimanes, cocodrilos, dinosaurios y aves). Por tanto, un sistema respiratorio de flujo continuo, estaba presente en los ancestros dinosaurios de las aves mucho antes de que evolucionara el vuelo. La evolución del vuelo fue posible gracias a esta y otras características de los arcosaurios que no fueron seleccionadas originalmente como adaptaciones al vuelo.
5. ¿Cómo cree que lo podríamos llamar el misterio de los misterios de la evolución biológica – la especiación – se produce?
No estoy seguro de que la especiación sea por más tiempo un gran misterio.. Para mí, el mayor misterio es ¡por qué los biólogos persisten en creer que la selección natural tiene algo que ver con la especiación!
Es irónico que gran obra de Darwin se titulara El origen de las especies, cuando en realidad no aborda la cuestión de la especiación. El mecanismo propuesto por Darwin, la selección natural, es un mecanismo para el origen de las adaptaciones, no para el origen de las especies. Ahora sabemos lo suficiente para afirmar con confianza que la selección natural no es la causa directa de la especiación. Por el contrario, la especiación, en la mayoría de los casos, se da a través de mutaciones selectivamente neutras que son fijadas por la deriva genética. Si una población se ve separada por una barrera natural en dos sub-poblaciones, puede darse una mutación en una de las sub-poblaciones que hace que acabe por quedar reproductivamente aislada de la otra sub-población. Por supuesto, si las dos especies están separadas lo suficiente y sus ambientes se diferencian, pueden surgir distintas adaptaciones en las dos especies. Pero estas adaptaciones no son la causa de la especiación. Del mismo modo, si las dos especies-ahora reproductivamente aisladas – entran de nuevo en contacto la una con la otra, pueden surgir adaptaciones (mecanismos de aislamiento) que impidan el desperdicio de los gametos a través de los intentos de hibridación.
Del igual forma, el desplazamiento de caracteres puede producirse de tal manera que refuerce las diferencias ecológicas entre las dos especies. Pero tales cambios evolutivos son consecuencia de una especiación que ya ha ocurrido, no las causas de la misma.
6. En su artículo de 1995 “Genomas pequeños para los mejores voladores” mostró que las aves podrían no sólo haberse dotado de alas para el vuelo, sino también haber perdido el peso muerto del material genético innecesario o redundante, haciendo sus células más pequeñas y su cuerpo entero más liviano Como hipótesis alternativa, la reducción en el tamaño del genoma puede ser debida a la necesidad de acelerar el metabolismo ¿De que modo confirman sus estudios los recientes descubrimientos de marcas dejadas por las células óseas de los dinosaurios? ¿Cuál sería la historia de la relación entre estos tres elementos: el genoma, el metabolismo, y el vuelo en los dinosaurios voladores, las aves voladoras y aquellas otras que retornaron a una nueva vida en tierra? ¿No es la reducción del genoma un riesgo para la adaptabilidad y la capacidad de evolución? Y, por último, ¿Qué nos dice el hecho de que los murciélagos sean los mamíferos con el genoma más ligero?
En el artículo de 1995, que escribí con mi difunta esposa, Mary Ann Hughes, la hipótesis que estábamos probando fue propuesta por Szarski. Szarski basaba su hipótesis en la observación de que el tamaño celular se correlaciona con el tamaño del genoma. En especies con una alta tasa de metabolismo aeróbico, es ventajoso disponer de células pequeñas. La relación superficie-volumen es mayor en una célula pequeña que en una célula grande, y una mayor proporción superficie-volumen permite un intercambio de gases mayor por unidad de citoplasma, que es lo que se necesita para una alta tasa de metabolismo aeróbico. Durante mucho tiempo se ha sabido que las células de aves eran más pequeñas que las células correspondientes de los mamíferos. E igualmente, los genomas de las aves son más pequeños, de media, y más uniformes en tamaño que los de cualquier otra clase de vertebrados. Tenga por favor presente, sin embargo, que esta hipótesis nada tiene que ver con la pérdida de peso, ya que la pérdida de peso por la reducción del tamaño del genoma probablemente sería trivial.
En nuestro artículo de 1995, probamos la hipótesis de que la reducción del tamaño del genoma en las aves era adaptativa mediante la comparación de los intrones correspondientes en los genomas de mamíferos y aves. Los intrones son secuencias intermedias que interrumpen la parte codificante de muchos genes codificadores de proteínas, y pueden variar considerablemente en su longitud. Descubrimos que los intrones de los genes de las aves son más pequeños que los intrones correspondientes de los mamíferos, lo que implica que la selección ha actuado en contra de numerosas mutaciones independientes en las aves que hubieran aumentado el tamaño de sus intrones. El hecho de que esto haya ocurrido muchas veces apoya la hipótesis de que las aves han sido objeto de selección para tener un tamaño del genoma reducido, frente a la hipótesis de que los genomas de aves se han reducido en tamaño debido a algún evento aleatorio.
Desde entonces, varias líneas adicionales de pruebas han apoyado la hipótesis de Szarski. Por ejemplo, cuando el genoma completo del pollo llegó a estar disponible, demostramos que el pollo había experimentado más pérdida de genes en familias de múltiples genes que los mamíferos, y que las formaciones repetidas en los pollos eran más cortas y escasas en el pollo que en los mamíferos . Ryan Gregory, de la Universidad de Western Ontario ha proporcionado datos fundamentales en apoyo de nuestra hipótesis al demostrar que los colibríes – las aves con la mayor tasa de metabolismo aeróbico – tienen los genomas más pequeños conocidos entre las aves.
Hubo un interesante estudio de Organ y sus colaboradores que medía los tamaños de las células en los huesos de los dinosaurios y hacía inferencias sobre los tamaños de sus genomas a partir de estas medidas. A pesar de que la aproximación es más bien indirecta y propensa a errores, los resultados sugieren que los dinosaurios tenían el tamaño del genoma más pequeño que el de muchos vertebrados, aunque no tan pequeños como los de las aves modernas. Esto es realmente lo que cabría esperar si la hipótesis de Szarski fuera correcta. Sugiere que los antepasados de las aves ya estaban en el camino hacia la reducción de tamaño de las células necesario para el vuelo, incluso antes de que se el vuelo se levantara. Así, igual que el sistema respiratorio de flujo continuo mencionado anteriormente, la reducción de tamaño de la célula (y el tamaño del genoma) fue al menos en parte una exaptación en el linaje que condujo a las aves.
7. Después de que fuera descifrado el genoma humano y el de otras especies, es concebible que la biología evolutiva y la genética aplicada a la medicina pudieran dar un salto cuántico. ¿Qué espera para el cercano futuro si las cosas siguen evolucionando de esta manera?
En algunos aspectos, las consecuencias potenciales para la salud de la secuenciación de un único genoma humano de referencia se exageraron. Lo que sí será interesante es la secuenciación de un gran númer de genomas, de forma que podamos realmente comenzar a apreciar la magnitud de la variación humana al nivel genómico. Para la medicina, una de las consecuencias será un crecimiento en lo que se denomina “medicina personalizada” – es decir, tratamientos adaptados a la medida de la constitución genética y fenotípica de la persona individual. En cierto sentido, la medicina siempre ha sido personalizada hasta cierto punto, porque los médicos han tratado de determinar la mejor terapia para cada paciente individual. Sin embargo, la “medicina personalizada” tradicional se basa principalmente en la intuición, mientras que el conocimiento genómico puede proporcionar una base más sólida para tratamientos individualizados.
Por supuesto, sería ingenuo no darse cuenta de los peligros en los estudios de la genómica humana si no se llevan a cabo con el respeto a las personas. La triste historia de la eugenesia nos da una lección dolorosa. A veces uno lee declaraciones en el sentido de que en un futuro próximo “vamos a ser capaces de controlar nuestra propia evolución”, lo cual no es más que una reafirmación de la eugenesia. Podemos ver que esta es una esperanza vana, sin embargo, en cuanto nos percatamos de que la mutación (no la selección) es la fuerza impulsora en la evolución. La idea de que artificialmente se puede seleccionar cualquier rasgo que queramos en los seres humanos supone que existe una variación seleccionable que subyace a la característica deseada. Pero no hay razón para suponer que la variación no exista para todos los rasgos que pudiéramos estar interesados en mejorar. Aún más preocupante, por supuesto, es la implicación de que alguien tuviera la potestad tomar decisiones con respecto a las características deseables en el futuro de la humanidad. Así como con la vieja eugenesia, esta idea de “evolución controlada” sería nada más que otra receta para la tiranía
8. ¿En qué está trabajando ahora?
Uno de los principales focos de nuestro interés es el uso de tecnologías de secuenciación de “próxima generación” para entender la evolución de las poblaciones de virus en el transcurso de la infección de un anfitrión individual. Estas nuevas tecnologías de secuenciación ofrecen una apreciación mucho más profunda de la que nunca hemos tenido antes de la diversidad de las poblaciones virales dentro del hospedador durante la infección. Somos capaces de documentar los eventos de mutación, selección y deriva genética que se producen en el curso de la infección. Así, podemos observar la evolución en “tiempo real” en el caso de las poblaciones de virus. Estos estudios proporcionan información sobre cómo los virus evaden los mecanismos inmunes del hospedador que podría ayudar en el diseño de vacunas para los virus de los que no se dispone aún de vacuna, como el VIH-1 (el virus causante de la epidemia mundial de SIDA) y el virus de la hepatitis C.
También estoy interesado en el parásito de la malaria y en el entendimiento del origen y mantenimiento de diversidad genética en esos parásitos. Además seguimos estudiando la diversificación evolutiva de familias de múltiples genes, en particular aquellas que participan en el sistema inmunológico.
Más allá de mis actividades científicas, estoy activamente interesado en la comprensión pública de la ciencia y en ayudar a superar las barreras a la apreciación pública de la ciencia. Todo el mundo conoce los obstáculos derivados del fundamentalismo religioso, pero creo que el alcance de estos problemas a menudo se ha exagerado por parte los medios de comunicación. Hay otras barreras que reciben mucha menos atención de los medios, incluyendo el relativismo inherente a las filosofías post-modernas que tiene una gran influencia en las universidades hoy en día. Otra barrera es una de la cual ciertos científicos (y filósofos de la ciencia) son responsables, a saber, la actitud que ha sido llamada “cientificismo”, que sostiene que las ciencias naturales constituyen todo el conocimiento humano. Yo diría que el cientificismo es una creencia peligrosa y que además hace un gran daño a la credibilidad de la ciencia, al proclamar exageradamente que la ciencia puede proporcionar respuestas para cada cualquier pregunta. Como científico, creo que fomentar el desarrollo de las humanidades obra en el mejor interés de la ciencia, incluyendo una saludable indagación filosófica que sea independiente de la ciencia (aunque, por supuesto, informada por el conocimiento científico hasta la fecha).
Una de las áreas en las que es evidente que la ciencia no puede dar respuestas es la ética. Muy a menudo vemos a los debates sobre cuestiones tales como la investigación con células madre embrionarias se describe como un conflicto entre “religión” y “ciencia”. Sin embargo, ninguno de los dos puntos de vista sobre esta cuestión ética es inherentemente más “científico” (o más “religioso”) que el otro. El hecho de que un punto de vista sea más frecuente entre los científicos no lo hace “científico”. De hecho, uno podría argumentar que la evidencia científica favorece el argumento ético que los embriones humanos merecen ser tratados como seres humanos.
Después de todo, un embrión humano es un miembro individual de la especie humana desde el punto de vista de la biología evolutiva, ya que está sujeto a la selección natural. Pero en última instancia, la ciencia por sí sola no puede decidir esta o cualquier otra cuestión ética. Es importante para los científicos ser humildes con respecto a los límites de la ciencia.
